TMEM151A基因的mRNA在中枢神经系统特异性高表达，而在其他组织中表达很低，在小鼠胚胎期表达量较低，出生后逐渐升高，出生后14天达到顶峰，成年后又开始下降，这与PKD患者的自然病程高度一致。TMEM151A蛋白在小鼠原代神经元的轴突及树突中均有表达，TMEM151A突变不影响细胞的定位，但蛋白表达明显下调，这提示TMEM151A突变可能通过功能缺失机制（loss of function）导致PKD发作，与PRRT2基因突变的致病机制类似。 通过构建Tmem151a基因敲除小鼠，在8只敲除小鼠中观察到4只小鼠运动后出现自发性运动障碍，持续时间10-37秒，这与PKD的临床表型类似，进一步支持TMEM151A基因是PKD的致病基因。